Chaque jour en France, environ 2 200 bébés naissent. Et dès leurs premières 48 heures de vie, une petite goutte de sang prélevée au talon peut changer leur destin. Ce geste, banal en apparence, permet de dépister des maladies rares avant même qu’elles ne se déclarent.
Jusqu’à présent, ce programme national couvrait 13 maladies. Mais depuis le 1er septembre 2025, la liste s’allonge : 16 maladies seront désormais dépistées, et pour la première fois, la génétique entre dans la boucle. Une avancée majeure qui ouvre aussi la voie à un projet encore plus ambitieux : donner à chaque nouveau-né un génome complet dès la naissance.
Trois nouvelles maladies au programme
Les 13 maladies dépistées jusqu’ici concernaient surtout des troubles métaboliques ou hormonaux (comme la phénylcétonurie ou l’hypothyroïdie congénitale). Désormais, trois pathologies graves mais traitables si elles sont détectées tôt rejoignent la liste :
- VLCAD : un déficit enzymatique qui empêche de bien utiliser les acides gras comme source d’énergie, entraînant des troubles cardiaques ou musculaires.
- DICS : des déficits immunitaires combinés sévères, parfois surnommés “bébés bulles”, qui exposent les enfants à des infections mortelles.
- SMA (amyotrophie spinale infantile) : une maladie neuromusculaire redoutable, aujourd’hui transformée par l’arrivée de thérapies géniques si elles sont administrées très tôt.
Le bénéfice est clair : diagnostiquer avant les symptômes, agir immédiatement, sauver des vies et éviter des séquelles irréversibles.
Quand la génétique change la donne
Jusqu’ici, le dépistage reposait surtout sur la biochimie : doser des substances dans le sang pour détecter une anomalie. Mais certaines maladies, comme la SMA, n’ont pas de biomarqueur fiable.
C’est là qu’intervient la génétique. Depuis la loi de bioéthique de 2021, les tests ADN peuvent être utilisés en première intention pour le dépistage néonatal. L’analyse directe des gènes permet de repérer des mutations invisibles aux tests biochimiques.
Cette évolution ouvre un nouveau chapitre : un dépistage plus sensible, plus précis, plus adaptable aux progrès de la recherche.
Et si chaque enfant avait son génome dès la naissance ?
L’extension à 16 maladies n’est qu’une étape. Une équipe française, menée par le Pr Laurence Faivre (CHU Dijon), pilote l’étude PERIGENOMED.
Son objectif ? Tester la faisabilité d’un séquençage génomique complet à la naissance.
Les ambitions du projet sont nombreuses :
- Dépister plusieurs centaines de maladies rares “actionnables” (celles pour lesquelles une prise en charge précoce change le cours de la maladie).
- Constituer un profil génétique de référence pour chaque enfant, utilisable tout au long de la vie.
- Adapter rapidement la liste des maladies dépistées au rythme des innovations thérapeutiques
Une révolution en marche
Passer de 13 à 16 maladies, c’est déjà une avancée majeure. Mais envisager un “génome à la naissance”, c’est entrer dans une ère nouvelle :
- une médecine proactive, où l’on agit avant la maladie,
- une médecine de précision, adaptée au profil de chaque enfant,
- une médecine équitable, où tous les nouveau-nés, partout en France, bénéficient du même niveau de prévention.
En 2025, la France franchit une étape : élargir le dépistage néonatal à 16 maladies dont des maladies dépistables par un test génétique.
Avec le projet PERIGENOMED, c’est l’idée d’un génome à la naissance qui prend forme.
Une idée audacieuse, qui pourrait transformer la santé publique et offrir à chaque enfant un capital de prévention unique dès ses premiers jours.
ADN Academy s’inscrit dans ce mouvement et ouvre aux professionnels les portes d’une formation scientifique exigeante, pour décrypter les tests génétiques et accompagner l’essor d’une médecine plus précise, plus personnalisée, et tournée vers l’avenir.
